Über die Phenylketonurie

Zusammenfassung Der Zeitpunkt des Therapiebeginns ist der wesentlichste Faktor für die Wirksamkeit der Diättherapie. Es besteht eine inverse Beziehung zwischen Lebensalter bei Therapiebeginn und Intelligenzentwicklung. Geistige Normalentwicklung ist zu erwarten, wenn die Diät im ersten und zweiten, spätestens im dritten Lebensmonat begonnen wird. Eine Verzögerung des Therapiebeginns um nur wenige Wochen führt nicht mehr zu optimalen Resultaten. Das unterstreicht die Bedeutung der Früherfassung der Phenylketonurie. Jedes Kind, bei dem die Diagnose im ersten bis vierten Lebensjahr gestellt wird, sollte der Diätthe…