Heredopathia atactica polyneuritiformis

Zusammenfassung Auf Grund der Beobachtung von zwei Geschwistern werden Klinik und Differentialdiagnose des Refsum-Syndroms erörtert, das bisher in Deutschland nicht beschrieben wurde. Leitsymptome des seltenen Syndroms sind: atypische Retinitis pigmentosa, chronische Polyneuropathie mit distal betonten Extremitätenparesen und abnorme Erhöhung des Liquoreiweißes. Diese Befunde werden es ermöglichen, weitere Fälle aus der Gruppe der „atypischen Polyneuropathien” oder „atypischen Retinitis pigmentosa” dem Refsum-Syndrom zuzuweisen.