Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Zusammenfassung Es wird über einen Fall des seltenen Ehlers-Danlos-Syndroms mit Mitralinsuffizienz und Dysgnathie bei einem 24jährigen Mädchen berichtet. 130—150 Fälle wurden bisher publiziert. Hyperelastizität und erhöhte Vulnerabilität der Haut, Bildung von sogenannten molluskenartigen Pseudotumoren, Überstreckbarkeit der Gelenke und Augenveränderungen sind die wichtigsten Symptome, andere Fehlbildungen kommen nicht selten dabei vor. Die histopathologischen Befunde werden nicht einheitlich interpretiert; heute sieht man in einer mangelhaften Bündelung der kollagenen Fibrillen in den Fasern und deren ungenügend…