Prophylaxe und Behandlung der Phenylketonurie

Zusammenfassung Die Phenylketonurie stellt ein gutes Beispiel einer metabolisch-genetischen Schwachsinnsform dar, bei der die Analyse der Stoffwechselstörung zu einer rationellen Therapie geführt hat. Die 1952 eingeführte Behandlung besteht in Darreichung einer Diät, die wenig von der Aminosäure Phenylalanin enthält. Der Eiweißbedarf wird durch ein speziell präpariertes, im Handel erhältliches Casein-Hydrolysat von sehr niedrigem Phenylalanin-Gehalt gedeckt. Die biochemische Normalisierung unter der Diät muß durch Messung des Phenylalanin-Blutspiegels laufend verfolgt werden; die Ferrichlorid-Probe im Urin reich…