Pathogenese und Differentialdiagnose der Glykogenosen

Zusammenfassung Das schwer lösliche, osmotisch inaktive Glykogen dient als Reservekohlenhydrat im menschlichen und tierischen Organismus. Es besteht aus D(+)-Glucopyranose-Einheiten, die in den Hauptketten in α-glucosidischen 1—4-Bindungen miteinander verknüpft sind. Es weist im Gegensatz zur Stärke einen sehr hohen Verzweigungsgrad auf; etwa alle vier Glucose-Einheiten zweigen Seitenketten ab, die in 1—6-Bindungen mit den Hauptketten verbunden sind. Der Glykogenaufbau wird durch eine Reihe spezifischer Enzyme katalysiert (UDPG-Pyrophosphorylase, UDPG-Glykogen-Transferase, Amylo- [1,4→1,6-] Transglucosidase). Am…