Glucose-Phosphat-Aminosäuren-Diabetes (de Toni-Debré-Fanconi-Syndrom) beim Erwachsenen

Zusammenfassung Es wird über eine 37jährige Patientin mit einem Gluco-Amino-Phosphat-Diabetes (de Toni-Debré-Fanconi-Syndrom) berichtet. Die Ursache war eine chronische intrakapilläre Glomerulonephritis mit starker interstitieller Beteiligung im Bereich der Nierenrinde, doch spielten möglicherweise noch weitere Faktoren, so eine langjährige Tuberkulose, bei der Manifestation des Syndroms eine Rolle. Neben der typischen Störung der tubulären Rückresorption von Glucose, Aminosäuren und Phosphat war auch die Rückresorption der Harnsäure beeinträchtigt. Auffällig waren außerdem eine Hypergammaglobulinämie, deren Gen…