Beitrag zum Problem des hereditären Cortisolmangels1

Zusammenfassung Zwei Brüder, von denen einer im Alter von 7 Jahren obduziert wurde, zeigen das klassische Bild der Pseudopubertas praecox im Rahmen des adrenogenitalen Hypertoniesyndroms bei doppelseitiger Nebennierenrinden-Hyperplasie. Der Vater, der im Alter von 47 Jahren obduziert wurde, zeigt schwere hypertensive Gefäß- und Nierenschäden, hypokaliämische Herzmuskel- und Tubulusveränderungen, und ebenso wie die Knaben eine starke Hautpigmentation. Bei Vater und Söhnen wird eine gleichartige, gengebundene Synthesestörung der Rindensteroide auf der Höhe zwischen Cortexon und Cortisol angenommen, so daß in allen…