Evaluation of Lysosphingolipid Analysis for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disease
Burcu Civelek-Ürey, Cigdem Seher Kasapkara, Gürsel Biberoğlu, Rıdvan Murat Öktem, Mehmet Gunduz, Oya Kıreker-Köylü, Burak Yürek, Berrak Bilginer Gürbüz, Leyla Tumer · Klinische Pädiatrie · 2025 · Heft 04 · S. 214-219
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Lysosomale Speicherstörungen (LSD) sind eine Gruppe erblicher angeborener Stoffwechselstörungen, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms gekennzeichnet sind. Bei Patienten mit Verdacht auf Lipidspeicherstörungen stützt sich die Diagnosesicherung überwiegend auf die Messung spezifischer enzymatischer Aktivitäten und molekulargenetische Untersuchungen. Es wurden neue Ansätze zur Messung von Lysosphingolipiden entwickelt, die als schnelle Screening-Tests der ersten Stufe zur Beurteilung lysosomaler Speicherstörungen dienen können. Die vorliegende Studie wertet die Ergebnisse von Lysosphingolip…
