Paradoxer Maturity-Onset-Diabetes des jungen Menschen durch Kaliumkanalmutation

Obgleich der klassische Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) durch Gain-of-Function-Mutationen von ATP-sensitiven Kaliumkanälen entsteht, scheint es eine paradoxe zweite MODY-Variante durch entsprechende Loss-of-Function-Mutationen zu geben. Scala et al. haben die genetischen Grundlagen beider Entitäten daher genauer unter die Lupe genommen und konnten in ihrer Kohortenstudie den Loss-of-Function-MODY als eigenständige Diagnose bestätigen.