Investigation of the Oxidative Process by Measuring Total Antioxidant Capacity and Total Oxidant Capacity in Patients with Gaucher Disease
Aynur Küçükçongar Yavaş, Eylem Şerife Kalkan, Özlem Ünal Uzun, Mehmet Gunduz, Özcan Erel · Klinische Pädiatrie · 2025 · Heft 04 · S. 209-213
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Die Gaucher-Krankheit wird durch Mutationen im GBA1-gen verursacht, das für das enzym β-Glukozerebrosidase kodiert. Der Mangel an diesem Enzym führt zur Akkumulation von Glucosylceramid und Glucosylsphingosin in den Lysosomen und löst Entzündungen aus. Die Ansammlung von Substraten wirkt sich auf mehrere Organsysteme aus und verursacht fortschreitende Zellschäden. Es gibt Hinweise darauf, dass die Akkumulation von Glucosylceramid in Makrophagen mit entzündlichen Prozessen, der Produktion reaktiver Sauerstoffspezies und einem Ungleichgewicht zwischen den Prooxidantien und der Antioxida…
