Familienuntersuchung zu den angeborenen subchondralen Knorpelverknöcherungsstörungen*

Zusammenfassung Untersuchungen von vier Generationen einer 30 Personen umfassenden Familie, in der eine Störung der subchondralen Knorpelverknöcherung dominant vererbt wird. Die Ossifikationsstörungen manifestieren sich an Händen, Füßen, Patella, der unteren BWS und z. T. auch an den Ellenbogengelenken. Sie stehen nach Schwere und Ausdehnung zwischen dem Morbus Ribbing und dem Morbus Thiemann. An Hand der Verlaufsbeobachtung wird zur formalen Genese verwandter oder identischer Erkrankungen, wie dem Morbus Thiemann, der Patella partita und dem Morbus Scheuermann, Stellung genommen. Abschließend wird auf die Bezie…