Familiäre infantile corticale Hyperostose mit pränatalem Beginn

Zusammenfassung Bei einem Fruhgeborenen wird eine ungewöhnlich schwere, generalisierte Form der infantilen corticalen Hyperostose beobachtet, die schon 3 Tage ante partum auf dem Abdomenleerbild der Mutter zu diagnostizieren ist. Klinisch zunachst gutes Ansprechen auf Prednison. Bis zum Alter von 1 Jahr bleiben aber Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit und Knochendeformationen bestehen. Beim Vater werden Residuen der gleichen Erkrankung an den Mandibulae, am Os styloides und an den langen Rohrenknochen festgestellt. Biochemisch fallt beim Saugling eine vermehrte Ausscheidung von Zitronensaure und Aconitsàure…