Becken- Schulter-Dysplasie

Zusammenfassung Es wird über das Mißbildungssyndrom „Becken-CHULTER-DYSPLASIE” berichtet, das durch typische Skeletanomalien im Becken-Schulter-Bereich (extreme Hypoplasie von Schulterblatt und Beckenschaufel sowie Hypoplasie der Clavicula) gekennzeichnet ist und mit anderen Begleitfehlbildungen (z. B. Augenmißbildungen, Rippenanomalien, Wirbelbogenspalten) einhergehen kann. Die Dysplasie wurde von uns bei zwei weiblichen Probanden, und zwar jeweils illegitimen Kindern ohne weitere Geschwister, im frühen Säuglingsalter beobachtet und bis in das Kleinkindesalter verfolgt. Trotz der Unmöglichkeit, eingehende Unter…