Die Röntgendiagnose der Skelettveränderungen des Ellis-van-Creveld-Syndroms im Wachstumsalter

Zusammenfassung Beim EvCS treten klinisch neben den obligaten Zeichen Minderwuchs, Polydaktylie der Hände, Fehlbildungen der Nägel und der Zähne fakultativ häufiger Herzfehler und Genitalmißbildungen und seltener u. a. auch Polydaktylien und Syndaktylien der Füße auf. Die pathologischen Röntgenbefunde des 1. Monats am Becken und an den langen Röhrenknochen normalisieren sich später weitgehend. Jenseits des 1. Lebensjahres finden sich zunehmend Verschmelzungen der Handwurzelknochen und eine Fehlentwicklung der proximalen Tibiaepiphyse mit Genu-valgum-Stellung. Nach dem 6. Lebensjahr tritt häufig eine symmetrische…