CareLit Fachartikel
Neonataler Diabetes mellitus – diagnostische Herausforderungen und Implikationen für das praktische Management
Alena Welters, Sebastian Kummer · Kinder- und Jugendmedizin · 2025 · Heft 04 · S. 216-221
Dokument
951790
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDer neonatale Diabetes mellitus (NDM) ist eine seltene Erkrankung, der in über 90 % der Fälle eine monogenetische Ursache zugeordnet werden kann. Eine frühzeitige molekulargenetische Diagnostik ist essenziell, um den Krankheitsverlauf antizipieren zu können, spezifische Therapieansätze zu ermöglichen und syndromale Formen mit extrapankreatischen Manifestationen rechtzeitig zu identifizieren. Dieser Artikel gibt einen umfassenden Überblick über die genetische und klinische Heterogenität des NDM, wobei ein besonderer Fokus auf die Pankreasagenesie als eine Ursache dieser Erkrankung gelegt wird. Darü…
Schlagworte
monogener Diabetes mellitus
genetische Diagnostik
Pankreasagenesie
transienter Diabetes mellitus
Monogenic Diabetes Mellitus
Genetic Diagnostics
Pancreatic Agenesis
Transient Diabetes Mellitus
Kinder- und Jugendmedizin
