CareLit Fachartikel
Opportunities and Limitations of Modern High Throughput Sequencing in Invasive Prenatal Diagnostics
Heinz Gabriel, Markus Stumm · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2025 · Heft 09 · S. 934-940
Dokument
951912
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie Aufklärung der Ursachen für fetale Ultraschallauffälligkeiten steht im Mittelpunkt der Pränataldiagnostik. Ergeben sich durch die Ultraschallbefunde Hinweise auf eine genetische Erkrankung, so bieten neue Sequenziermethoden die Möglichkeit, im Rahmen einer diagnostischen Punktion eine Vielzahl genetischer Erkrankungen bereits pränatal sicher diagnostizieren zu können. Mittels massiven parallelen Sequenzierens (MPS) (häufig werden auch die Begriffe Hochdurchsatzsequenzierung oder Next-Generation-Sequenzierung (NGS) synonym verwendet) können, je nach Art der Ultraschallauffälligkeiten, bis zu ca…
Schlagworte
embryo
embryonic period
fetal period
genetics
inheritance
malformation
Embryonalperiode
Fetalperiode
Genetik
Vererbung
Fehlbildung
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
