Langzeitprognose von Kindern mit angeborenen Stoffwechseldefekten

Das seit den späten 1990er Jahren in Deutschland in Form einer Tandem-Massenspektrometrie durchgeführte Neugeborenenscreening erlaubt die Früherkennung einer Vielzahl angeborener Erkrankungen. Kinder mit angeborenen Stoffwechseldefekten profitieren bis ins Vorschul- und Schulalter davon. Wie verläuft ihre weitere klinische und kognitive Entwicklung bis ins Jugend- und junge Erwachsenenalter?