Immunthrombozytopenie: Präzisere Identifizierung durch genetische Sequenzierung

Immunthrombozytopenie (ITP) ist eine heterogene Autoimmunerkrankung, die durch Ausschluss anderer Erkrankungen diagnostiziert wird. Fehldiagnosen primärer ITP treten bei Patienten mit hereditärer Thrombozytopenie und primärer Immundefizienz auf. N. Joshi und Kollegen überprüften nun, ob Gentests auf hereditäre Thrombozytopenie oder primäre Immundefizienz die Diagnosegenauigkeit bei ITP verbessern und die Behandlungsstrategien beeinflussen können.