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Postaxiale Polydaktylie als Kennzeichen einer partiellenTrisomie des langen Arms eines Chromosoms Nr. 13 (Zwei Fälle mit 46,XX,t(22;13) (q13;q31) und 46,XYdup(13) (pter-q34::q22-q…

E. Kessel, R. A. Pfeiffer, C. Baisch · Klinische Pädiatrie · 1980 · Heft 01 · S. 85-90

Dokument
952893
CareLit-ID
Jahr
1980
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
E. Kessel, R. A. Pfeiffer, C. Baisch
Ausgabe
Heft 01 / 1980
Jahrgang 192
Seiten
85-90
Erschienen: 1980-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1033863

Zusammenfassung

Zusammenfassung Postaxiale Polydaktylie ist ein charakteristisches Symptom der distalen (partiellen) Trisomien des Chromosoms 13. Dieses belegen zwei neue Beobachtungen. Die Kinder wiesen außerdem eine psychomotorische Retardierung, abnormes EEG mit Hinweis auf Krampfbereitschaft und eine geringe Erweiterung des 3. Ventrikels und eine kraniofaciale Dysmorphie auf.

Schlagworte

Klinische Pädiatrie