CareLit Fachartikel

Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel in Lebers hereditärer Optikusatrophie

B. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1982 · Heft 05 · S. 492

Dokument
953030
CareLit-ID
Jahr
1982
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
B. Cagianut, H. P. Schnebli, K. Rhyner, W. Furrer
Ausgabe
Heft 05 / 1982
Jahrgang 180
Seiten
492
Erschienen: 1982-05-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1055133

Zusammenfassung

Zusammenfassung In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte bei zwei Krankheitsträgern im Leberpunktat ein Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanid-stoffwechsels.

Schlagworte

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde