Pränatale Diagnose der Gaucher-Krankheit

Zusammenfassung In einem Fall von Morbus Gaucher Typ I konnte die Diagnose pränatal gestellt werden. Mit Hilfe von radioaktiv markiertem natürlichem Lipidsubstrat wurde der Enzymdefekt in den nach Amniozentese in der 16. Schwangerschaftswoche gezüchteten Amnionzellen nachgewiesen. Die Restaktivität der Cerebrosid-β-Glucosidase betrug etwa 6 % der Kontrollaktivität. Nach Abbruch der Schwangerschaft in der 19. Woche wurde die Diagnose am Feten bestätigt: In fetalen Fibroblasten und Lebergewebe war das Fehlen der Enzymaktivität wiederum nachweisbar. Bei dem Ehepaar, das sich zum Abbruch der pathologischen Schwanger…