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Seltene Erkrankungen - Morbus Fabry: aktuelle therapeutische Aspekte

Christine Kurschat · Nephrologie aktuell · 2025 · Heft 07 · S. 330-332

Dokument
953419
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nephrologie aktuell
Autor:innen
Christine Kurschat
Ausgabe
Heft 07 / 2025
Jahrgang 29
Seiten
330-332
Erschienen: 2025-09-01 00:00:00
ISSN
2751-9120
DOI
10.1055/a-2551-7289

Zusammenfassung

ZusammenfassungMorbus (M.) Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Die krankheitsverursachende Mutation bei Patient*innen mit M. Fabry liegt im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, welche eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) zur Folge hat. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40000 aus. Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit, eine linksventrikuläre (LV) Hypertrophie oft ohne Hyperton…

Schlagworte

Fabry Seltene Zusammenfassungmorbus Lysosomale Speichererkrankung Ablagerung Sphingolipiden Vielen Organen Führt Unbehandelt Verkürzten Nephrologie aktuell