CareLit Fachartikel

Multisystemische Erkrankungen im Kindesalter durch erbliche Defekte der Glykoproteinbiosynthese

Körner, C.; von Figura, K. · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2006 · Heft 11 · S. 2589 bis 2595

Dokument
95368
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt, Köln
Autor:innen
Körner, C.; von Figura, K.
Ausgabe
Heft 11 / 2006
Jahrgang 103
Seiten
2589 bis 2595
Erschienen: 2006-11-17 00:00:00
ISSN
0176-3695
DOI
–

Zusammenfassung

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) sind erblich bedingte Defekte der Glykoproteinbiosynthese, die zu Multiorgan-Erkrankungen mit oftmals schweren neurologischen Störungen führen. Sie stellen eine neue, sich rasch vergrößernde Gruppe von Stoffwechseldefekten beim Menschen dar, die noch vor 25 Jahren völlig unbekannt war. Methoden: Übersichtsartikel anhand ausgewählter Publikationen. Ergebnisse: Die Aufklärung der genetischen und biochemischen Grundlagen von CDG haben bisher nicht nur die Diagnostik und das Verständnis pathobiochemischer Zusammenhänge bei Störungen der Glykoproteinbiosynthese verbessert,…

Schlagworte

INTERNET MEDIZIN ENZYM DIAGNOSTIK DNA-ANALYSE ERBRECHEN AINS MENSCHEN VERSTÄNDNIS STOFFWECHSEL PATIENTEN RETINITIS IRIS PHLEBITIS PERIKARDITIS BIOCHEMIE