Zur pränatalen Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (Fortsetzung)
Kinga Chalubinski, H. Plenk jun., A. Schaller · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 1995 · Heft 01 · S. 25-28
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Bericht über die pränatale Ultraschalldiagnose von Osteogenesis imperfecta des klassischen Typus letalis Vrolik bei einem Fetus in der 20./21. SSW. Die pränatale Diagnose dieser Art der Osteogenesis imperfecta basiert auf dem Caput membranaceum, dem durch die glockenformige Konfiguration der Rippen (-paare) bedingten Mikrothorax und den im Vergleich zum Schwangerschaftsalter zu kurzen Diaphysen der langen Röhrenknochen. Diese Symptome sind in erster Linie Ausdruck einer gestörten Knochenbildung und Mineralisation; ihre Grundlage ist ein konnatales Kollagensynthesedefizit. Die sonographische Diffe…