CareLit Fachartikel

Stapesanomalie, Gorlin-Goltz- und Hand-Fuß-Uterus-Syndrom als Teilaspekte eines Generalisierten Ektodermal-Mesodermalen Mißbildungssyndromes mit wechselnder Expressivität

D. Knöbber, K. Enderer, W. Kloppenburg, G. Bertram, K.-G. Rose · Pädiatrische Praxis · 1986 · Heft 06 · S. 305-308

Dokument
954462
CareLit-ID
Jahr
1986
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrische Praxis
Autor:innen
D. Knöbber, K. Enderer, W. Kloppenburg, G. Bertram, K.-G. Rose
Ausgabe
Heft 06 / 1986
Jahrgang 65
Seiten
305-308
Erschienen: 1986-06-01 00:00:00
ISSN
0935-8943
DOI
10.1055/s-2007-1007973

Zusammenfassung

Zusammenfassung Es wird erstmals die Kasuistik einer einseitigen Stapes-Incus-Anomalie mit resultierender Schalleitungsschwerhörigkeit bei Gorlin-Goltz-Syndrom beschrieben. Die weitere Umfelddiagnostik deckte das gleichzeitige Vorliegen eines Hand-Fuß-Uterus-Syndroms auf. In der Weltliteratur sind bisher ca. 250 Fälle des von GORLIN und GOLTZ 1960 definierten eigenständigen Syndroms beschrieben. Mittelohrmißbildungen sind bisher beim Gorlin-Goltz-Syndrom nicht bekannt geworden. Da sich in der hier vorgestellten Kasuistik ebenfalls Hinweise für das parallele Vorliegen eines Hand-Fuß-Uterus-Syndroms finden, muß di…

Schlagworte

Pädiatrische Praxis