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Cystinosis

Katharina Hohenfellner, Kirstin Zerell, Dieter Haffner · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2023 · Heft 03 · S. 251-259

Dokument
954574
CareLit-ID
Jahr
2023
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Katharina Hohenfellner, Kirstin Zerell, Dieter Haffner
Ausgabe
Heft 03 / 2023
Jahrgang 240
Seiten
251-259
Erschienen: 2023-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-2022-8522

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie Cystinose ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Speichererkrankung, die mit einer Inzidenz von 1 : 150 000 – 1 : 200 000 auftritt. Ursächlich sind Mutationen im CTNS-Gen, welches das lysosomale Membranprotein Cystinosin codiert, das für den Transport von Cystin aus dem Lysosom in das Zytoplasma verantwortlich ist. In der Folge kommt es zur Akkumulation von Cystin in fast allen Zellen und Geweben, insbesondere den Nieren, wodurch sich die Multiorganbeteiligung erklärt. Der Verlauf und die Prognose konnte durch Einführung der medikamentösen Therapie mit Cysteamin Mitte der 1980er-Jahre und d…

Schlagworte

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