CareLit Fachartikel
Genetische Diagnostik bei rheumatologischen Erkrankungen: Wann, wer, wie, warum?
Christian Klemann, Sandra von Hardenberg · Aktuelle Rheumatologie · 2025 · Heft 05 · S. 275-286
Dokument
955069
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie genetische Diagnostik hat in der pädiatrischen Rheumatologie in den letzten Jahren erheblich an Bedeutung gewonnen. Insbesondere bei früh beginnenden, systemischen oder therapieresistenten Verläufen eröffnet sie neue diagnostische und therapeutische Perspektiven. Durch den Einsatz moderner Sequenziertechnologien wie Panel-, Exom- und Genomsequenzierung lassen sich monogenetische Ursachen rheumatologischer Erkrankungen zunehmend identifizieren. Klinisch verdächtige Konstellationen lassen sich mithilfe strukturierter Leitsysteme wie ELVIS, GARFIELD und FLASHBACKS systematisch erfassen. Für die e…
Schlagworte
Rheumatische Erkrankungen
Monogenetische Erkrankungen
Ganzgenomsequenzierung
Varianten ungewisser Bedeutung
pädiatrische Rheumatologie
Rheumatic Diseases
Monogenic Diseases
Whole Genome Sequencing
Variants of Uncertain Significance
Paediatric Rheumatology
Aktuelle Rheumatologie
