Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1): Revision der Diagnose einer familiären multiplen Sklerose

Zusammenfassung Es wird ein sieben Generationen umfassender Stammbaum einer Familie aus dem östlichen Harzvorland vorgestellt. Der jetzt 43 Jahre alte Indexpatient leidet seit seinem 30. Lebensjahr an einer Ataxie, die anfänglich aufgrund der Familienanamnese als multiple Sklerose fehlinterpretiert wurde. Erst die molekulargenetische Analyse des Ataxin-1-Gens zeigte bei dem Patienten und seiner Schwester eine Mutation in Form einer CAG-Repeat-Expansion, wie sie für eine SCA1 charakteristisch ist. Die Diagnose einer ADCA konnte so gesichert und den gesunden Geschwistern eine Prädiktivdiagnostik angeboten werden,…