Genkartierung und molekulare Diagnose der X-chromosomal rezessiven bulbo-spinalen Muskelatrophie (Typ Kennedy)

Zusammenfassung Durch Koppelungsanalyse mit DNA-Markern konnten wir nachweisen, dass der Genort für die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbo-spinale Muskelatrophie (XBSMA, Typ Kennedy) definitiv in Xql2 lokalisiert ist. Als Kandidaten-Gen wird das Gen des Androgen-Rezeptors angeschen, das im selben Chromosomensegment liegt. Mit Hilfe der PCR-Technik ließ sich bei Patienten die Expansion eines repetitiven Sequenzelements (CAG) im ersten Exon dieses Gens nachweisen, die strikt mit der Erkrankung korreliert ist. Damit steht eine einfache und zuverlässige diagnostische Methode zum Nachweis der XBSMA zur Verfügung.