X-chromosomal rezessiv vererbte juvenile proximale spinale Muskelatrophie

Zusammenfassung In einer Familie wurde bei 3 Männern eine proximale spinale Muskelatrophie mit juvenilem Beginn beobachtet. Der Stammbaum sprach für X-chromosomal rezessive Vererbung. Diese offenbar sehr seltene Form soll trotz ähnlicher Klinik und deutlicher CPK-Erhöhung von der Muskeldystrophie Becker abgegrenzt werden. Aufgrund des Manifestationsalters und des weitern Verlaufs unterscheiden sich unsere Fälle auch von der X-chromosomal vererbten, meist mit Gynäkomastie einhergehenden adulten Form der spinalen Muskelatrophie.