Über die Beziehung zwischen elektrischer und mechanischer Myotonie bei Paramyotonia congenita

Zusammenfassung Eine bisher noch nicht beschriebene Familie mit Paramyotonia congenita wurde klinisch und elektrophysiologisch untersucht. Kühlung des Unterarms führte bei 4 Mitgliedern der Familie zu Muskelsteifigkeit und nachfolgender Schwäche. Die Steifigkeit wurde durch eine lang anhaltende Erschlaffungsstörung nach willkürlicher Kontraktion verursacht. Während der Phase der Steifigkeit bestand zeitweise nur spärliche Aktivität im EMG. An einer Muskelprobe ließ sich die Erschlaffungsstörung auch unter Bedingungen nachweisen, unter denen die Entstehung von Aktionspotentialen ausgeschlossen ist. Die Ergebnisse…