Kongenitale Myopathien

Zusammenfassung Kongenitale Myopathien sind im Kindesalter, selten auch einmal im Erwachsenenalter auftretende, häufig autosomal-dominante oder autosomal-rezessive, klinisch wenig oder nicht-progrediente neuromuskuläre Krankheiten, die durch bestimmte strukturelle und enzym-histochemische Anomalien gekennzeichnet sind. Zur exakten diagnostischen Einordnung einer kongenitalen Myopathie bedarf es daher enzym-histochemischer und elektronenmikroskopischer Untersuchungen, deren Arbeitsweisen in die diagnostische Planung einbezogen werden sollten. Einzelne kongenitale Myopathien, wie die sarkotubuläre, Fingerabdruck-…