Störung der 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase als Ursache eines hypergonadotropen Hypogonadismus bei zwei Geschwistern mit primärer Amenorrhö

Zusammenfassung Wir berichten über zwei Geschwister, bei denen aufgrund der Symptomatik und der endokrinen Parameter ein Defekt der 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase diagnostiziert wurde. Leitsymptome waren ein hypergonadotroper Hypogonadismus bei Pseudohermaphroditismus masculinus mit nur geringen Virilisierungserscheinungen. Diagnoseweisend waren neben dem klinischen Bild und der chromosomalen Konstitution, die vor allem nach ACTH- und hCG-Stimulation auffallend niedrigen Testosteronspiegel bei hohen DHEAS- und Androstendionkonzentrationen.