CareLit Fachartikel

Pränatale Diagnostik der Holoprosenzephalie mit postaxialer Polydaktylie, Kardiopathie bei normalem Karyotypus

A. Salamanca, Ma. Carmen Padilla, Rosa Ma. Sabatel, M. A. Motos, K. Stemper, F. Gonzalez-Gomez · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 1992 · Heft 12 · S. 783-785

Dokument
955649
CareLit-ID
Jahr
1992
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
A. Salamanca, Ma. Carmen Padilla, Rosa Ma. Sabatel, M. A. Motos, K. Stemper, F. Gonzalez-Gomez
Ausgabe
Heft 12 / 1992
Jahrgang 52
Seiten
783-785
Erschienen: 1992-12-01 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2007-1023813

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Holoprosenzephalie ist eine ätiologisch heterogene Fehlbildung, bei der das Prosenzephalon unvollständig gespalten ist. In den letzten Jahren ist ein neues Syndrom beschrieben worden, das neben der Holoprosenzephalie eine postaxiale Polydaktylie sowie eine Kardiopathie bei normalen Chromosomen aufweist. Es wird ein neuer Fall mit diesem Syndrom vorgestellt, der pränatal mittels Sonographie und fetaler Blutprobe diagnostiziert wurde, wobei auf wichtige Verflechtungen hinsichtlich einer angemessenen genetischen Beratung eingegangen wird.

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde