Eine Differentialdiagnose zur Anorexia nervosa: Glykogenose II (Typ Pompe)

Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Eine 29jährige Frau, die seit früher Kindheit kleiner und schlanker gewesen war als ihre Altersgenossinnen, wog bei einer Körpergröße von 158 cm noch 36,5 kg. Unter dem Verdacht auf eine Anorexia nervosa vereinbarte die Patientin einen stationären Aufnahmetermin in einer Psychosomatischen Klinik. Wenige Tage vor diesem Termin wurde die Patientin respiratorisch insuffizient und mußte im weiteren Verlauf für einen Monat beatmet werden. Bei der körperlichen Untersuchung fiel die deutlich reduzierte stammnahe Muskulatur auf. UNTERSUCHUNGEN: Muskelbiopsie und Fibroblast…