Störungen des Membranskeletts der Erythrozyten bei hereditärer Sphärozytose und Elliptozytose: Bedeutung des molekularen Defektes für Pathogenese und klinischen Schweregrad*

Zusammenfassung In den letzten Jahren konnte eine stetig zunehmende Zahl von genetisch bedingten Varianten von Membranproteinen der Erythrozyten und Defekten eines membranassoziierten Netzwerkes (Membranskelett) nachgewiesen werden. Diese Untersuchungen haben die Pathogenese hämolytischer Anämien infolge von Erythrozyten- Membrandefekten vielfach aufgeklärt. Besonders bei der hereditären Sphärozytose und Elliptozytose besteht eine enge Beziehung zwischen dem klinischen Schweregrad und dem jeweiligen Defekt, so daß die biochemische Charakterisierung oftmals eine Aussage über den zu erwartenden Verlauf der Erkrank…