Neonatale Form einer nicht-ketotischen Hyperglycinämie bei blutsverwandten Eltern

Zusammenfassung Es wird über den typischen, therapeutisch unbeeinflußbaren, fatalen Verlauf einer neonatalen Form einer nicht-ketotischen Hyperglycinämie mit charakteristisch erhöhtem Liquor-/Plasmaglycinquotienten berichtet. Die Blutsverwandtschaft der Eltern unterstreicht die bei dieser angeborenen Stoffwechselanomalie bekannte autosomal rezessive Vererbung. Das Ergebnis der Computertomographie des Schädels bestätigt auch bei unserer Patientin, daß die Hyperglycinämie zu jenen angeborenen Stoffwechselstörungen hinzuzurechnen ist, die bereits pränatal zu morphologischen Veränderungen des Cerebrums führen können.