CADASIL: Zwei Falldarstellungen einer hereditären Multiinfarktdemenz

Zusammenfassung Beim CADASIL-Syndrom handelt es sich um eine zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie, deren Genlokus auf dem Chromosom 19 q 12 liegt. Wir berichten über zwei Familien mit dieser Erkrankung, die sich durch rezidivierende subkortikale Hirninsulte, eine progrediente Pseudobulbärparalyse sowie eine präsenile Demenz manifestierte. In den CCT- und MRT-Untersuchungen zeigte sich eine diffuse Leukenzephalopathie mit lakunären Defekten. Die Diagnose eines CADASIL stützte sich auf das typische klinische Bild ohne vaskuläre Risikofaktoren, die charakte…