Pränatale Diagnostik der Sialidose, eines Defektes des lysosomalen Enzyms Neuraminidase

Zusammenfassung Die Sialidose, eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen, ist ein genetischer Enzymdefekt mit stark eingeschränkter Lebenserwartung des betroffenen Kindes. Nach vorheriger Geburt eines an dieser Erkrankung verstorbenen Kindes gelang mit Hilfe der biochemischen Analyse von Amnionzellen der korrekte pränatale Ausschluß einer Sialidose unter Voraussage eines heterozygoten Überträgerstatus. Aus nicht geklärter Ursache war das Wachstum sowohl der Amnionzellen als auch der postnatal untersuchten Fibroblasten deutlich vermindert. Diese Beobachtung sollte bei weiteren pränat…