Ein interdisziplinär koordiniertes Therapiekonzept am Beispiel des Cornelia de Lange-Syndroms

Zusammenfassung Der Fall eines männlichen Säuglings mit den cranio-facialen und somatischen Charakteristika eines Cornelia de Lange Syndroms (CdL-Syndrom) wird wegen des seltenen Vorkommens einer derartigen Dysmorphie in Klinik und Verlauf geschildert. Besonders auffällig hierbei ist das gleichzeitige Vorkommen von intracerebralen Veränderungen (Oberwurmaplasie des Kleinhirns) und skelettalen Dysplasien. Neben grundsätzlichen Überlegungen zur Ätio-Pathogenese des Syndroms wird wegen der Vielzahl behandlungswürdiger Befunde ein fachübergreifendes Therapiekonzept entwickelt und dargestellt. Abschließend werden neu…