Probable Autosomal Recessive Syndrome with Triphalangia of Thumbs, Thrombasthenia Glanzmann and Deafness of Internal Ear

Zusammenfassung Es wird über eine 22jährige Patientin mit Triphalangie des 1. Handstrahls, Glanzmannscher Thrombasthenie und Innenohrhörstörung berichtet. Diese Symptomkonstellation stellt ein wahrscheinlich genetisch bedingtes Syndrom dar, das von anderen radialen Defektsyndromen abgegrenzt werden kann. Wie bei einer typischen Glanzmannschen Thrombasthenie zeigte unsere Patientin eine stark verminderte Konzentration des Glykoproteins Ilb-IIIa. Die Eltern der Patientin wiesen verminderte Werte für das Glykoprotein Ilb-IIIa auf und können als heterozygote Anlageträger betrachtet werden. So ist eine autosomal reze…