CareLit Fachartikel

Pseudohypohyperparathyreoidismus mit Phänotyp des Tricho-Rhino-Phalangealen Syndroms*

H. Böhles, R. Ott · Klinische Pädiatrie · 1983 · Heft 02 · S. 117-120

Dokument
956225
CareLit-ID
Jahr
1983
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
H. Böhles, R. Ott
Ausgabe
Heft 02 / 1983
Jahrgang 195
Seiten
117-120
Erschienen: 1983-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1034053

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ein 14jähriger Patient mit wesentlichen Merkmalen des triciio-rhino-phalangealen Syndroms Typ II (Langer-Giedion-Syndrom) zeigte multiple Osteolyseherde, sowie einen Stein im unteren Kelchsystem der linken Niere. Die Urinanalysen ergaben eine Hyperkalziurie bei gleichzeitig fehlender Ausscheidung von c-AMP. Im Ellsworth-Howard-Test blieb nach 200 E Parathormon i.v. ein entsprechender Anstieg der Phosphat- und c-AMP-Ausscheidung aus. Die vorliegenden Befunde sprechen für ein isoliertes Nichtansprechen der Nierentubuli auf Parathormon im Sinne eines Pseudohypoparathyreoidismus bei gleichzeitig, reg…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie