Screeninguntersuchungen auf angeborene Stoffwechselerkrankungen bei geistig retardierten Patienten in 6 psychiatrischen Anstalten Niedersachsens*
D. J. Byrd, D. Brötling, J. Brodehl, D. H. Hunneman · Klinische Pädiatrie · 1984 · Heft 05 · S. 298-303
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Eine Screeninguntersuchung auf angeborene Stoffwechselerkrankungen wurde bei 975 geistig retardierten Patienten (347 weiblich; 628 männlich; Alter: 5 bis 93 Jahre) in 6 psychiatrischen Anstalten Niedersachsens durchgeführt. Die Urine wurden mit Hilfe einfacher Suchtests auf Aminosäuren, Tryptophanmetabolite, Zucker und Mukopolysacchariden untersucht. Die Analyse der organischen Säuren wurde mit Hilfe der Gaschromatographie-Massenspektroskopie vorgenommen. Positive Ergebnisse wurden in 56 Fällen erhalten: PKU (n = 8), Alkaptonurie (1), Pentosurie (5), Galaktosurie (2), Tryptophanurie (1), Xanthure…