Uveitis-Masquerade-Syndrom bei M. Gaucher - Kausale Behandlung durch Alglucerase-Substitutionstherapie
Katharina Dann, Christoph Althaus, Andreas Kersten, Stephan vom Dahl, Rainer Sundmacher · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1998 · Heft 12 · S. 358-361
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND Die Gaucher-Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte Sphingolipidose mit Defekt des lysosomalen Enzyms β-Glucocerebrosidase, welches Glucocerebrosid zu Ceramid und Glucose hydrolysiert. Folglich kommt es zur Akkumulation von Glucocerebrosid in den reticuloendo-thelialen Zellen von Milz, Leber und Knochenmark mit Entstehung von Gaucher-Zellen. PATIENT Im Mai 1997 stellte sich eine 42jährige Patientin mit unklarer linksseitiger intermediärer Uveitis und seit September 1996 zunehmendem Visusabfall bis auf Handbewegung bei intakter Lichtscheinwahrnehmung vor. Zum Ausschluß einer zu…
