CareLit Fachartikel
Häufige und seltene Ursachen von Kleinwuchs: Bedeutung der genetischen Diagnostik
Martin Munteanu, Elisabeth Resch, Corinna Grasemann · Kinder- und Jugendmedizin · 2025 · Heft 05 · S. 281-290
Dokument
956521
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungKleinwuchs kann eine Vielzahl von Ursachen haben, die von allgemeinen Wachstumsstörungen bis hin zu seltenen genetischen Syndromen reichen. In diesem Artikel werden die wichtigsten genetischen Ursachen von Kleinwuchs untersucht, einschließlich Chromosomenveränderungen, Einzelgenveränderungen und Methylierungsstörungen. Ein besonderer Fokus liegt auf der Rolle der genetischen Diagnostik, die eine präzise Ursachenklärung ermöglicht und so zu individuelleren Therapieansätzen beiträgt. Der Artikel erläutert die gängigen diagnostischen Verfahren, die zur Abklärung von Kleinwuchs eingesetzt werden, und…
Schlagworte
Kleinwuchs
genetische Diagnostik
Chromosomenaberrationen
Einzelgenveränderungen
Therapieempfehlungen
short stature
genetic diagnostics
chromosomal aberrations
single-gene mutations
treatment recommendations
Kinder- und Jugendmedizin
