CareLit Fachartikel
Wenn das Immunsystem zu viel weiß: Der Wandel der APECED von einer hormonellen Erkrankung zur Interferonopathie
Nina Knopf, Elisabeth Resch, Martin Munteanu · Kinder- und Jugendmedizin · 2025 · Heft 05 · S. 291-295
Dokument
956522
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDas autoimmune polyendokrine Syndrom Typ 1 (APECED: „autoimmunity endocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy“) ist eine sehr seltene monogene Erkrankung, die durch Varianten im AIRE-Gen (AIRE: Autoimmunregulator) verursacht wird. Die klassische Trias aus chronischer mukokutaner Kandidose, Hypoparathyreoidismus und Nebenniereninsuffizienz führt häufig zu einer Einordnung als endokrinologisches Krankheitsbild. Doch am Beispiel der APECED lässt sich eindrücklich nachvollziehen, wie sich durch den medizinischen Fortschritt in den letzten Jahren Diagnostik, Pathophysiologie und Therapieansätze gru…
Schlagworte
APECED
seltene Erkrankung
Hypoparathyreoidismus
Candidiasis
rare disease
hypoparathyreoidism
Kinder- und Jugendmedizin
