CareLit Fachartikel

VEXAS-Syndrom – Ein Kurzreview

Ingrid Moll · Aktuelle Dermatologie · 2025 · Heft 10 · S. 345-347

Dokument
956742
CareLit-ID
Jahr
2025
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Dermatologie
Autor:innen
Ingrid Moll
Ausgabe
Heft 10 / 2025
Jahrgang 51
Seiten
345-347
Erschienen: 2025-10-01 00:00:00
ISSN
0340-2541
DOI
10.1055/a-2676-7826

Zusammenfassung

ZusammenfassungVEXAS (Vakuolen, E1-Enzyme, X-chromosomal, Autoinflammation, Somatisch)-Syndrom, 2020 erstmals beschrieben, ist verursacht durch Mutationen des UBA1-Gens im X-Chromosom, was zu Dysregulation des angeborenen Immunsystems infolge von fehlerhafter Ubiquitinierung führt. Die Störungen des Proteinstoffwechsels führen zu multiplen Autoinflammationen verschiedener Organe. Zugleich induziert diese Mutation hämatologische Autoinflammationen mit insbesondere Panzytopenien. Allgemeinsymptome sind Fieber und Anämie. An der Haut kommt es zu einer Reihe von Manifestationen wie Sweet-Syndrom, Urtikaria, Livedo-S…

Schlagworte

Neutrophile Dermatose Chondritis Vaskulitis Panzytopenie neutrophilic dermatosis vasculitis pancytopenia Aktuelle Dermatologie