CareLit Fachartikel

Untypischer Verlauf eines multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defektes

Markus Rose, Dieter Matern, David S. Millington, Willy Lehnert · Klinische Pädiatrie · 1999 · Heft 05 · S. 413-416

Dokument
957310
CareLit-ID
Jahr
1999
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Markus Rose, Dieter Matern, David S. Millington, Willy Lehnert
Ausgabe
Heft 05 / 1999
Jahrgang 211
Seiten
413-416
Erschienen: 1999-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1043823

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem weiblichen Neugeborenen imponierten eine fulminante metabolische Krise (hypoketotische Hypoglykämie und Azidose) sowie ein ,,Schweißfuß"-Geruch. Das Ausscheidungsmuster der organischen Säuren im Urin ergab am vierten Lebenstag den Verdacht auf einen multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt, eine potentiell tödliche autosomal-rezessive angeborene Störung der Fettsäuren β-Oxidation und des Stoffwechsels gewisser Aminosäuren, der durch Tandem-Massenspektrometrie der Acylcarnitine im Blut bestätigt wurde. Trotz der schlechten Prognose des neonatalen multiplen Acyl- CoA-Dehydrogenase-Defektes…

Schlagworte

Multiple acyl-CoA-dehydrogenase-deficiency Gas-chromatography-mass-spectrometry Tandem-mass-spectrometry Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt Gas-Chromatographie-Massenspektrometrie Tandem-Massenspektrometrie Klinische Pädiatrie