CareLit Fachartikel
A Turner-like phenotype in a girl with an isodicentric fluorescent Y chromosome mosaicism
Eva Bergendi, Engelbert Plöchl, Ingrid Vlasak, Olaf Rittinger, Wolfgang Muss · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 03 · S. 133-136
Dokument
957322
CareLit-ID
Jahr
1997
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND Das Ullrich-Turner Syndrom (UTS) zeigt je nach zytogenetischem und molekulargenetischem Befund in den verschiedenen Geweben klinische Besonderheiten. Bei Vorliegen einer Y-Chromosom tragenden Zellinie neben der XO-Linie kann das Turner-Syndrom Übergänge zur gemischten Gonadendysgenesie aufweisen. PATIENTIN Ein 10jähriges Mädchen mit Kleinwuchs, mäßig ausgeprägten Stigmata eines UTS und Klitorishypertrophie, ließ in der Lymphozytenkultur den Karyotyp 45,X/46,X,idic(Yq) mit leichtem Überwiegen der Monosomie X (59:41)erkennen. METHODE UND ERGEBNISSE Die zytogenetische Untersuchung von Ha…
Schlagworte
Turner syndrome
Y Chromosome
gonadoblastoma
Turner-Syndrom
Y-Chromosom
Gonadoblastom
Klinische Pädiatrie
