Okuläre Befunde bei einem Patienten mit Cockayne-Syndrom und gleichzeitig reduzierter DNA-Reparatur

Zusammenfassung Wir berichten über einen 14jährigen Patienten, der typische klinische Befunde eines Cockayne-Syndroms aufwies: Photodermatose seit der 3. Lebenswoche, dysproportionierter Minderwuchs mit langen Extremitäten und Streckhemmung der großen Gelenke, typische Facies, Mikrozephalus bei innerer und äußerer Hirnatrophie mit mentaler Retardierung, periphere Neuropathie, beginnende Hörstörungen. Die vorherrschenden ophthalmologischen Befunde waren Hornhautstromatrübungen und feinkörnige Hypo- und Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels am hinteren Pol und in der Peripherie in Form eines sogenannt…